甲基丙二酸血癥是什么病
瀏覽 - 次
病情描述：
甲基丙二酸血癥是什么病
肖娟主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒內(nèi)科的各種常見(jiàn)病及疑難病，尤其是兒童血液系統(tǒng)及腫瘤性疾病，如小兒各型貧血、小兒特發(fā)性血小板減少性紫癜、小兒過(guò)敏性紫癜、小兒血友病、小兒急性白血病、小兒腦腫瘤、新生兒溶血、小兒敗血癥等。
已幫助135433人
向TA提問(wèn)有用 (87)
甲基丙二酸血癥是屬于一種先天遺傳性疾病，一般它是一種常染色體隱性遺傳，也就是常常父母并不發(fā)病，但是孩子會(huì)容易出現(xiàn)這種疾病的臨床癥狀。主要的原因是由于小孩體內(nèi)的甲基丙二酰輔酶A的缺乏所引起來(lái)的，導(dǎo)致甲基丙二酸不能夠正常被代謝而引起的疾病。這種疾病應(yīng)該相對(duì)還是比較嚴(yán)重的疾病，常常發(fā)病比較早，有些孩子在嬰兒期就已經(jīng)發(fā)病了，它的臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為孩子嗜睡，就是愛(ài)睡覺(jué)、發(fā)育受限，有些孩子出現(xiàn)惡心、嘔吐，就是喂養(yǎng)困難的情況。這個(gè)病應(yīng)該早期診斷、早期治療，就是主要限制蛋白質(zhì)類(lèi)的食物攝入，以減少甲