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    小孩基因突變會導致什么病

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    病情描述:

    小孩基因突變會導致什么病

    周登余
    周登余主任醫(yī)師安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院

    擅長: 新生兒及嬰幼兒營養(yǎng)性疾病、黃疸、濕疹、早產(chǎn)兒發(fā)育評估、腦損失,熟練掌握各種新生兒常見病的診治,對兒童呼吸道感染、咳嗽、腹瀉、便秘等疾病有較豐富的經(jīng)驗。

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    小孩基因突變會導致什么病,具體要看小孩到底是什么樣的基因突變,有些小孩可能會得相關(guān)的疾病,有些小孩則沒有太大的異常。
    有些小孩基因突變之后,可能會出現(xiàn)相關(guān)的遺傳代謝病,比如比較常見的苯丙酮尿癥疾病,另外肝豆狀核變性等,也都是由于基因突變所引起。
    小孩可能就會出現(xiàn)相關(guān)的表現(xiàn),比如可能會有智力發(fā)育落后、生長發(fā)育遲緩或者肝功能損害和肝臟損害、全身多臟器損害等。
    也有些小孩可能會有非常輕微的基因突變,可能人體會自行修復,或者出現(xiàn)不致病的基因突變,此時的小孩可能完全正常。所以對于基因突變的小孩會怎么樣,可能正常也可能不正常,就需要具體看小孩的情況進行確認。
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