什么是苯丙酮尿癥篩查
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什么是苯丙酮尿癥篩查
張曉蕊主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院
擅長: 兒童生長發(fā)育遲緩、矮小、黃疸、貧血等方面的診斷和治療，以及身高管理、合理喂養(yǎng)指導的咨詢。
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苯丙酮尿癥篩查指通過采集新生兒足跟部血液，檢查血液苯丙氨酸水平，從而初步篩查新生兒是否有苯丙酮尿癥可能。
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，是體內的苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷導致。苯丙酮尿癥對新生兒的生長、發(fā)育影響重大，為每個新生兒均應進行的篩查項目。對于篩查陽性結果的新生兒，通常需進一步檢測明確診斷。
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，是體內的苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷導致。苯丙酮尿癥對新生兒的生長、發(fā)育影響重大，為每個新生兒均應進行的篩查項目。對于篩查陽性結果的新生兒，通常需進一步檢測明確診斷。