嬰兒遺傳代謝病是什么原因
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嬰兒遺傳代謝病是什么原因
何大可主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳代謝病是跟遺傳及代謝有關(guān)的疾病，是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，其病因主要跟遺傳、先天性自身酶代謝缺陷有關(guān)。該病種種類繁多，根據(jù)目前現(xiàn)有的醫(yī)學檢驗手段，發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病已達數(shù)千種，常見的有四五百種。該類疾病在兒童時期發(fā)病率高、危害嚴重。是臨床的疑難雜癥，如果患兒得不到及時的診斷與治療，常可致殘，甚至危及生命，給家庭及社會帶來沉重的負擔。
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