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小頭畸形可分為真性的小頭畸形和相對性的小頭畸形。真性的小頭畸形多是一種常染色體的畸變?；蛘呤翘?，特別是妊娠早期，受放射線照射或者宮內(nèi)感染而引起來的，顯示為腦回過小或者是無腦回，腦發(fā)育明顯延緩。常在胎兒第3-5月就停止進展。病人的頭型小而尖，頭圍比胸圍小，最大不超過43cm，最小可在25cm以下，腦重量一般是在900克以下，額與枕部常平坦，前囟閉合早，骨縫全部或者部分閉合過早，身體及智力發(fā)育落后，語言及行為發(fā)育障礙。有的病人有驚厥、肌張力增加，甚至有痙攣性的癱瘓。