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遺傳病是指人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而導(dǎo)致的一類疾病，遺傳物質(zhì)主要包括染色體和基因，所以遺傳性疾病大體可以分為染色體病、基因病，單基因病和多基因病幾大類。染色體病是由于染色體的數(shù)目或者是結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變所導(dǎo)致的疾病，臨床上常見的有21-三體綜合征，就是先天愚型唐氏綜合征，主要會(huì)影響到孩子的智力和生長(zhǎng)發(fā)育，表現(xiàn)出先天愚型的癥狀、還有性染色體的數(shù)目結(jié)構(gòu)異常，會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)性腺發(fā)育不良，性發(fā)育不全的表現(xiàn)。單基因病就是由于基因突變，而遺傳物質(zhì)改變了所導(dǎo)致的一類疾病，常見的有先天性的耳聾、色盲、血友病、白化病等等，屬于單個(gè)基因突變所導(dǎo)致的疾病，多基因病變是由兩個(gè)或者兩個(gè)以上的基因突變，加上環(huán)境因素的誘發(fā)所出現(xiàn)的一類疾病。像常見的唇腭裂、先天性心臟病，包括糖尿病、高血壓都可能屬于多基因的遺傳病。由于遺傳物質(zhì)是可以代代相傳的，所以遺傳病的重要的特點(diǎn)就是會(huì)向下一代遺傳。