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目前臨床上常見的遺傳病主要有這么幾大類，第一大類是染色體疾病，第二大類是單基因病，第三大類是多基因遺傳病。
常見的染色體病，我們說唐氏綜合征也是21—三體綜合征，它是比較常見的一個(gè)染色體病，它是由于21號(hào)染色體有三條，所-以導(dǎo)致患者出現(xiàn)明顯的智力低下，先天愚型。還有性連鎖的性染色體的疾病，比方說特納綜合征也是性染色體異常。
第二大類是單基因病，就是一個(gè)基因突變所導(dǎo)致的疾病，屬于單基因病，它可以分為常染色體的顯性遺傳、隱性遺傳和性連鎖的顯性遺傳、隱性遺傳。比較常見的單基因病像我們熟悉的耳聾、白化病、苯丙酮尿癥、血友病等等都是屬于單基因遺傳病。
第三大類是多基因遺傳病，多基因遺傳病是有兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因突變而導(dǎo)致的一類遺傳性的疾病，它通常還有環(huán)境因素共同作用，會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。我們熟悉的高血壓、糖尿病、唇腭裂，很多先天性的心臟病、神經(jīng)管畸形都屬于多基因遺傳病。