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自閉癥的病因是患者家屬非常關注的焦點問題，也是臨床醫(yī)生和學者一直關注的焦點。目前關于自閉癥的病因和發(fā)病機制尚未完全闡述清楚，學者和專家認為，遺傳與環(huán)境等多種病因綜合作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，導致自閉癥癥狀的出現(xiàn)，而在這個病的發(fā)病過程中，遺傳因素有著舉足輕重的作用。家系研究顯示，同卵雙生子和異卵雙生子的同病率分別為96%和27%，而且在常染色體2號和7號上發(fā)現(xiàn)自閉癥相關基因，約15%的患者存在基因突變。除了上述異常的發(fā)現(xiàn)之外，神經(jīng)遞質的異常也認為與自閉癥的發(fā)病有關，學者們發(fā)現(xiàn)5-羥色胺神經(jīng)遞質和γ-氨基丁酸抑制系統(tǒng)的異常。對這類患者進行腦影像學研究顯示，不同年齡階段的患者，腦體積正常對照組有差異，也據(jù)此推測，孩子在大腦發(fā)育可塑性的關鍵期存在異常。