![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M00/20/99/ooYBAFqTxSqAACwDAACf3q9Idb090.jpeg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
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新生兒苯丙酮尿癥癥狀
2023-03-13 19:01:40收聽：-
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新生兒苯丙酮尿癥癥狀
語(yǔ)音內(nèi)容
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。它是因?yàn)楸奖彼崃u化酶基因突變導(dǎo)致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致的疾病。它是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種。臨床表現(xiàn)主要有智力發(fā)育
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