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    嬰兒遺傳代謝病嚴(yán)重嗎

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    嬰兒遺傳代謝病嚴(yán)重嗎

    何大可
    何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等,尤其是小兒難治性癲癇的治療。

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    嬰兒發(fā)生遺傳代謝性疾病,對(duì)身體的影響很大。遺傳性疾病大多是出現(xiàn)了基因的缺陷,基因的缺陷分為不同的類(lèi)型,嚴(yán)重的比如說(shuō)是純合子,出生之后就會(huì)出現(xiàn)遺傳病的各種癥狀。比如半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥,出生后就會(huì)有嚴(yán)重的癥狀,有的甚至?xí)<吧?。嬰兒早期出現(xiàn)的遺傳代謝性疾病病情較重,重要的是大多數(shù)沒(méi)有特殊的治療方法。
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