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先天性脊柱裂的癥狀，主要根據(jù)不同類型，表現(xiàn)也會有所差異。如果是隱性脊柱裂，患者終身可能不會出現(xiàn)臨床癥狀，也沒有任何外部表現(xiàn)，偶然在X線拍片時被發(fā)現(xiàn)，偶爾可以在腰骶部皮膚發(fā)現(xiàn)色素沉著，皮膚可以有臍形小凹、毛發(fā)過度生長或者合并脂肪瘤。極少數(shù)患者可能伴發(fā)脊髓栓系，出現(xiàn)腰痛、輕度小便失禁和遺尿等癥狀。顯性脊柱裂癥狀：出生后在背部中線可以看到皮膚缺損或者囊狀腫物，有搏動感，有時可以壓縮，囊底周圍常有血管瘤樣皮膚和毛發(fā)。囊腫隨著年齡的增長也會逐漸增大，囊腔較大時透光試驗可以呈陽性。