![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/37/E1/1878EBE7B6909360203486D9D0AE37E1.jpeg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
-視頻-文章-語(yǔ)音
苯丙酮尿癥是什么
2023-08-02 18:40:29收聽(tīng)：-
手機(jī)瀏覽
用手機(jī)掃描二維碼在手機(jī)上繼續(xù)觀看
苯丙酮尿癥是什么
語(yǔ)音內(nèi)容
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，從尿中大量的排出。苯丙酮尿癥通過(guò)新生兒期的篩查以及尿三氯化鐵試驗(yàn)、血漿氨基酸分析、尿液有機(jī)酸分析、酶學(xué)檢查等可以確定診斷。一旦確定得了苯丙酮尿癥要積極的治療，主要是飲