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一般在妊娠16-18周做唐氏篩查，要抽取孕婦的外周血，做21三體、18三體和開放性神經(jīng)管畸形的血清生化學指標篩查。這次檢查要求空腹，檢查結(jié)果按照比例分為高風險和低風險。
如果是高風險的孕婦，要求做進一步的產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷包括羊水穿刺、染色體核型分析，以及母體外周血胎兒DNA檢測，也就是無創(chuàng)DNA。羊水穿刺、染色體核型分析是目前診斷胎兒染色體異常的金標準，但是它有創(chuàng)傷性，有出血、感染以及流產(chǎn)的風險。因此，如果擔心有這方面的問題，或者是由于禁忌癥不能做羊水穿刺，可以選擇做外周血的胎兒DNA檢測。