瓜氨酸血癥的高發(fā)人群是哪些人
瀏覽 - 次
病情描述：
瓜氨酸血癥的高發(fā)人群是哪些人
孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長(zhǎng): 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關(guān)節(jié)風(fēng)濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內(nèi)分泌代謝性疾病和風(fēng)濕免疫性疾病的診斷和治療。
已幫助189701人
向TA提問(wèn)有用 (50)
瓜氨酸血癥為遺傳性氨基酸代謝異常性疾病，由于患者精氨酸代琥珀酸合成酶先天性缺乏或活性低下，致使血漿中瓜氨酸和氨濃度升高而產(chǎn)生的一種疾病。
因瓜氨酸血癥是常染色體隱性遺傳代謝性疾病，故有瓜氨酸血癥遺傳家族史者一般為該病的好發(fā)人群。臨床主要表現(xiàn)為失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常，甚至陣發(fā)性昏迷。此病早期發(fā)作，可漸進(jìn)至成年，在成人期發(fā)病罕見(jiàn)。
因瓜氨酸血癥是常染色體隱性遺傳代謝性疾病，故有瓜氨酸血癥遺傳家族史者一般為該病的好發(fā)人群。臨床主要表現(xiàn)為失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常，甚至陣發(fā)性昏迷。此病早期發(fā)作，可漸進(jìn)至成年，在成人期發(fā)病罕見(jiàn)。
內(nèi)分泌科醫(yī)生推薦