珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變會有哪些癥狀表現(xiàn)
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珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變會有哪些癥狀表現(xiàn)
姜發(fā)綱主任醫(yī)師華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院
擅長: 青光眼疾病、眼外傷、眼眶病的診斷和治療，對復雜類型的青光眼、眼眶骨折、眼眶腫瘤、神經(jīng)性眼病、甲狀腺相關眼病等有獨到的理解和豐富的經(jīng)驗。
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珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變從本質來講，并不是一種疾病而是病變，所以其癥狀不具有典型性，可能會并發(fā)玻璃體出血、脈絡膜脫離型視網(wǎng)膜脫離、失明等疾病。
一、典型癥狀
1、增殖性鐮狀視網(wǎng)膜病變：
（1）小動脈阻塞：病變位于視網(wǎng)膜周邊部，小動脈阻塞呈銀絲狀或白線狀，小靜脈回流也受阻，形成周邊無灌注區(qū)，該區(qū)視網(wǎng)膜呈灰棕色，組織模糊不清，與正常橘紅色眼底呈明顯對比。后極部小血管也有異常，特別是黃斑區(qū)和周圍黃斑區(qū)血管受累，有微血管瘤樣改變，小動脈節(jié)段性膨大，小靜脈迂曲呈環(huán)狀，黃斑中心無血管區(qū)擴大，可大于正常兩倍。圍繞無血管區(qū)尚可有病理性無血管區(qū)出現(xiàn)，表示毛細血管閉塞。
（2）動靜脈短路：在小動脈閉塞處，位于動脈側的毛細血管膨大，并與靜脈交通，形成動靜脈交通支，常位于無灌注區(qū)和灌注區(qū)之間，熒光血管造影見這些動靜脈短路管壁不滲漏。
（3）新生血管增殖：新生血管最常發(fā)生在視網(wǎng)膜周邊部顳上方，其次為顳下、鼻上和鼻下方視網(wǎng)膜。在動靜脈短路附近，從小動脈閉塞處長出新生血管，呈扇形或團扇狀長入無灌注區(qū)，類似其他血管病的新生血管。早期新生血管較少，僅有一支小動脈供應，隨時間推移可發(fā)展為多支小動脈供應，或附近又長出另一團新生血管。
（4）玻璃體積血：新生血管可反復發(fā)作玻璃體積血，常被誤診為Eales病(視網(wǎng)膜靜脈周圍炎)，對黑色人種應想到有珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變的可能。有時新生血管由于營養(yǎng)小動脈自發(fā)梗死而退縮，不發(fā)生玻璃體積血。
（5）視網(wǎng)膜脫離：由于新生血管增殖，機化膜或條索的收縮和牽拉，鄰近血管膜的視網(wǎng)膜形成破孔，呈卵圓形或馬蹄形，致視網(wǎng)膜脫離。
2、非增殖鐮狀視網(wǎng)膜病變：
（1）靜脈曲張：由于血細胞結構的改變，將導致視網(wǎng)膜周邊部、后極部的靜脈迂曲擴張。
（2）黑旭日斑：視網(wǎng)膜赤道部有出現(xiàn)0.5~2PD大小的邊界清楚的黑色斑。
（3）閃光點狀沉著物：在視網(wǎng)膜病變附近有閃亮的顆粒狀小點沉著，類似膽固醇結晶。
（4）鮭斑出血：出血進入內(nèi)界膜下或視網(wǎng)膜內(nèi)，偶可進入視網(wǎng)膜色素上皮和光感受器之間，呈卵圓形，0.75~1PD的紅色斑，顏色由粉紅色變成橙紅色，最后變成白色。
（5）其他眼部癥狀：可有結膜血管呈節(jié)段狀，偶可合并有血管樣條紋，或視網(wǎng)膜動脈或靜脈阻塞。
二、其他癥狀
由于珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變是由珠蛋白生成障礙性貧血引起，所以該癥狀患者還會具有珠蛋白生成障礙性貧血的表現(xiàn)，珠蛋白生成障礙性貧血在臨床上又被稱為地中海貧血，目前常見的珠蛋白生成障礙性貧血有兩型即α地中海貧血和β地中海貧血。
1、α地中海貧血：α地中海貧血的臨床表現(xiàn)根據(jù)攜帶的異常基因一般分為四種類型，分別是靜止型攜帶者、地中海貧血特征、HbH病和 Hb Bart胎兒水腫綜合征。
（1）靜止型攜帶者及α地中海貧血特征者無任何癥狀及特征。
（2）HbH患者出生時與正常嬰兒一樣，未滿一歲前多無貧血癥狀，以后隨著年齡增長逐漸出現(xiàn)典型的HhH病特征，主要表現(xiàn)為輕至中度的慢性貧血。約2/3以上患者有肝牌大，間歇發(fā)作輕度黃疸，但無地中海貧血外貌、骨骼系統(tǒng)變化輕微，生長發(fā)育正常，可長期存活。合并感染、妊娠或服磺胺類藥、氧化劑類藥時貧血可因溶血而明顯加重。
（3）Hb Bart胎兒水腫綜合征往往在妊娠30~40周成為死胎，流產(chǎn)或早產(chǎn)后胎兒絕大部分在數(shù)小時內(nèi)死亡，流產(chǎn)及早產(chǎn)胎兒小，皮膚蒼白、全身水腫、胸水、腹水、心包積液。可有黃疸及皮膚出血點，肝脾大明顯，心臟明顯肥大，胎盤大而脆，易碎裂，臍帶亦常有水腫。
2、β地中海貧血：β地中海貧血的臨床表現(xiàn)按其貧血嚴重程度分為輕型β地中海貧血、中間型β地中海貧血和重型β地中海貧血。
（1）輕型β地中海貧血為雜合子β地中海貧血，多數(shù)患者沒有任何癥狀，也無貧血，少數(shù)有輕度貧血，面色較差，常感疲乏無力，但生長發(fā)育正常，骨骼無畸形。貧血可因感染、妊娠等情況加重，也可并發(fā)缺鐵性貧血，脾可輕度腫大。
（2）重型B地中海貧血又稱 Cooley貧血，為純合子β地中海貧血，β珠蛋白鏈合成完全被抑制，初生時與正常嬰兒無異但出生后3～6個月，隨著γ珠蛋白基因表達逐漸關閉，由于β珠蛋白基因缺陷，患者開始出現(xiàn)臨床癥狀，且呈進行性加重，須定期輸血維持生命。早期癥狀如食欲不佳、喂養(yǎng)困難、腹瀉、激惹、發(fā)育緩慢、體重不增，面色逐漸蒼白，肝脾特別是脾進行性腫大，腹部逐漸膨大。3~4歲起體征越來越明顯，貧血進行性加重，鞏膜黃染、生長發(fā)育遲緩、身體矮小、肌肉無力、骨骼變形、頭顱增大，額部、頂部、枕部隆起，額骨隆起、鼻梁塌陷、上頜及牙齒前突，形成典型的“地中海貧血外貌”。巨脾可因脾功能亢進而引起粒細胞和血小板減少，時常有感染、發(fā)熱、鼻出血等。長期多次輸血常引起繼發(fā)性血色病，免疫力低下、反復感染、心肌損害，常使多數(shù)患兒天折。如能活到十多歲則常伴性幼稚征，出現(xiàn)第二性征不發(fā)育、腎上腺功能不全等癥狀。
（3）中間型β地中海貧血是指不依賴輸血，臨床表現(xiàn)介于重型與輕型β地中海貧血之間的β地中海貧血患者。
一、典型癥狀
1、增殖性鐮狀視網(wǎng)膜病變：
（1）小動脈阻塞：病變位于視網(wǎng)膜周邊部，小動脈阻塞呈銀絲狀或白線狀，小靜脈回流也受阻，形成周邊無灌注區(qū)，該區(qū)視網(wǎng)膜呈灰棕色，組織模糊不清，與正常橘紅色眼底呈明顯對比。后極部小血管也有異常，特別是黃斑區(qū)和周圍黃斑區(qū)血管受累，有微血管瘤樣改變，小動脈節(jié)段性膨大，小靜脈迂曲呈環(huán)狀，黃斑中心無血管區(qū)擴大，可大于正常兩倍。圍繞無血管區(qū)尚可有病理性無血管區(qū)出現(xiàn)，表示毛細血管閉塞。
（2）動靜脈短路：在小動脈閉塞處，位于動脈側的毛細血管膨大，并與靜脈交通，形成動靜脈交通支，常位于無灌注區(qū)和灌注區(qū)之間，熒光血管造影見這些動靜脈短路管壁不滲漏。
（3）新生血管增殖：新生血管最常發(fā)生在視網(wǎng)膜周邊部顳上方，其次為顳下、鼻上和鼻下方視網(wǎng)膜。在動靜脈短路附近，從小動脈閉塞處長出新生血管，呈扇形或團扇狀長入無灌注區(qū)，類似其他血管病的新生血管。早期新生血管較少，僅有一支小動脈供應，隨時間推移可發(fā)展為多支小動脈供應，或附近又長出另一團新生血管。
（4）玻璃體積血：新生血管可反復發(fā)作玻璃體積血，常被誤診為Eales病(視網(wǎng)膜靜脈周圍炎)，對黑色人種應想到有珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變的可能。有時新生血管由于營養(yǎng)小動脈自發(fā)梗死而退縮，不發(fā)生玻璃體積血。
（5）視網(wǎng)膜脫離：由于新生血管增殖，機化膜或條索的收縮和牽拉，鄰近血管膜的視網(wǎng)膜形成破孔，呈卵圓形或馬蹄形，致視網(wǎng)膜脫離。
2、非增殖鐮狀視網(wǎng)膜病變：
（1）靜脈曲張：由于血細胞結構的改變，將導致視網(wǎng)膜周邊部、后極部的靜脈迂曲擴張。
（2）黑旭日斑：視網(wǎng)膜赤道部有出現(xiàn)0.5~2PD大小的邊界清楚的黑色斑。
（3）閃光點狀沉著物：在視網(wǎng)膜病變附近有閃亮的顆粒狀小點沉著，類似膽固醇結晶。
（4）鮭斑出血：出血進入內(nèi)界膜下或視網(wǎng)膜內(nèi)，偶可進入視網(wǎng)膜色素上皮和光感受器之間，呈卵圓形，0.75~1PD的紅色斑，顏色由粉紅色變成橙紅色，最后變成白色。
（5）其他眼部癥狀：可有結膜血管呈節(jié)段狀，偶可合并有血管樣條紋，或視網(wǎng)膜動脈或靜脈阻塞。
二、其他癥狀
由于珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變是由珠蛋白生成障礙性貧血引起，所以該癥狀患者還會具有珠蛋白生成障礙性貧血的表現(xiàn)，珠蛋白生成障礙性貧血在臨床上又被稱為地中海貧血，目前常見的珠蛋白生成障礙性貧血有兩型即α地中海貧血和β地中海貧血。
1、α地中海貧血：α地中海貧血的臨床表現(xiàn)根據(jù)攜帶的異常基因一般分為四種類型，分別是靜止型攜帶者、地中海貧血特征、HbH病和 Hb Bart胎兒水腫綜合征。
（1）靜止型攜帶者及α地中海貧血特征者無任何癥狀及特征。
（2）HbH患者出生時與正常嬰兒一樣，未滿一歲前多無貧血癥狀，以后隨著年齡增長逐漸出現(xiàn)典型的HhH病特征，主要表現(xiàn)為輕至中度的慢性貧血。約2/3以上患者有肝牌大，間歇發(fā)作輕度黃疸，但無地中海貧血外貌、骨骼系統(tǒng)變化輕微，生長發(fā)育正常，可長期存活。合并感染、妊娠或服磺胺類藥、氧化劑類藥時貧血可因溶血而明顯加重。
（3）Hb Bart胎兒水腫綜合征往往在妊娠30~40周成為死胎，流產(chǎn)或早產(chǎn)后胎兒絕大部分在數(shù)小時內(nèi)死亡，流產(chǎn)及早產(chǎn)胎兒小，皮膚蒼白、全身水腫、胸水、腹水、心包積液。可有黃疸及皮膚出血點，肝脾大明顯，心臟明顯肥大，胎盤大而脆，易碎裂，臍帶亦常有水腫。
2、β地中海貧血：β地中海貧血的臨床表現(xiàn)按其貧血嚴重程度分為輕型β地中海貧血、中間型β地中海貧血和重型β地中海貧血。
（1）輕型β地中海貧血為雜合子β地中海貧血，多數(shù)患者沒有任何癥狀，也無貧血，少數(shù)有輕度貧血，面色較差，常感疲乏無力，但生長發(fā)育正常，骨骼無畸形。貧血可因感染、妊娠等情況加重，也可并發(fā)缺鐵性貧血，脾可輕度腫大。
（2）重型B地中海貧血又稱 Cooley貧血，為純合子β地中海貧血，β珠蛋白鏈合成完全被抑制，初生時與正常嬰兒無異但出生后3～6個月，隨著γ珠蛋白基因表達逐漸關閉，由于β珠蛋白基因缺陷，患者開始出現(xiàn)臨床癥狀，且呈進行性加重，須定期輸血維持生命。早期癥狀如食欲不佳、喂養(yǎng)困難、腹瀉、激惹、發(fā)育緩慢、體重不增，面色逐漸蒼白，肝脾特別是脾進行性腫大，腹部逐漸膨大。3~4歲起體征越來越明顯，貧血進行性加重，鞏膜黃染、生長發(fā)育遲緩、身體矮小、肌肉無力、骨骼變形、頭顱增大，額部、頂部、枕部隆起，額骨隆起、鼻梁塌陷、上頜及牙齒前突，形成典型的“地中海貧血外貌”。巨脾可因脾功能亢進而引起粒細胞和血小板減少，時常有感染、發(fā)熱、鼻出血等。長期多次輸血常引起繼發(fā)性血色病，免疫力低下、反復感染、心肌損害，常使多數(shù)患兒天折。如能活到十多歲則常伴性幼稚征，出現(xiàn)第二性征不發(fā)育、腎上腺功能不全等癥狀。
（3）中間型β地中海貧血是指不依賴輸血，臨床表現(xiàn)介于重型與輕型β地中海貧血之間的β地中海貧血患者。
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