家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
瀏覽 - 次
病情描述：
家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
杜志剛主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院
擅長(zhǎng): 面癱，面肌痙攣，高血壓，高脂血癥，腦梗死，頭暈，頭痛，癲癇，失眠，三叉神經(jīng)痛的康復(fù)治療。
已幫助254251人
向TA提問(wèn)有用 (50)
家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征的癥狀男性表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不全、 無(wú)胡須腋毛和陰毛、 隱睪、陰莖短、嗅覺障礙等。女性表現(xiàn)為乳房不發(fā)育、陰毛減少、月經(jīng)缺乏等。還可能出現(xiàn)先天性色覺障礙、耳聾等并發(fā)癥。
1、先天性嗅覺缺失或失靈：對(duì)食醋、香水、氨水等芳香揮發(fā)性物質(zhì)無(wú)嗅覺或嗅覺十分遲鈍。
2、性幼稚：在兒童期可發(fā)現(xiàn)睪丸很小，往往缺乏男孩氣質(zhì)，至青春期前后不出現(xiàn)第二性征，腋毛及陰毛缺如、稀疏或呈女性型分布，陰莖似幼童，睪丸發(fā)育不良，國(guó)內(nèi)報(bào)告1例患者至23歲時(shí)，雙側(cè)睪丸僅0.5cm。
3、面部畸形：如產(chǎn)生唇裂、腭裂，或唇腭裂。
4、容易摔倒：由于小腦性共濟(jì)失調(diào)，導(dǎo)致平衡能力差。
5、其他：女孩乳房不發(fā)育，陰毛生長(zhǎng)減少以及月經(jīng)缺乏等。
1、先天性嗅覺缺失或失靈：對(duì)食醋、香水、氨水等芳香揮發(fā)性物質(zhì)無(wú)嗅覺或嗅覺十分遲鈍。
2、性幼稚：在兒童期可發(fā)現(xiàn)睪丸很小，往往缺乏男孩氣質(zhì)，至青春期前后不出現(xiàn)第二性征，腋毛及陰毛缺如、稀疏或呈女性型分布，陰莖似幼童，睪丸發(fā)育不良，國(guó)內(nèi)報(bào)告1例患者至23歲時(shí)，雙側(cè)睪丸僅0.5cm。
3、面部畸形：如產(chǎn)生唇裂、腭裂，或唇腭裂。
4、容易摔倒：由于小腦性共濟(jì)失調(diào)，導(dǎo)致平衡能力差。
5、其他：女孩乳房不發(fā)育，陰毛生長(zhǎng)減少以及月經(jīng)缺乏等。
神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生推薦