陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥要做什么檢查
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病情描述：
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥要做什么檢查
王雅丹副主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng): 地中海貧血、再生障礙性貧血、單純紅細(xì)胞再生障礙性貧血、溶血性貧血、惡性貧血等貧血疾病，以及血小板減少癥、骨髓異常增生綜合征等疾病的診治。
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1、血常規(guī)：貧血程度輕重不一，可為正色素性或低色素性貧血(尿中鐵丟失過多時(shí))，半數(shù)患者全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，可見有核紅細(xì)胞及紅細(xì)胞碎片。白細(xì)胞和血小板多減少。
2、骨髓象：骨髓增生活躍或明顯活躍，以紅系增生為主，少數(shù)患者可有增生減低，若尿鐵丟失過多，鐵染色示骨髓內(nèi)、外鐵減少。
3、溶血檢查：血清游離血紅蛋白可升高，結(jié)合珠蛋白可降低，提示存在血管內(nèi)溶血。
4、尿液檢查：血紅蛋白尿發(fā)作期有蛋白尿，紅細(xì)胞陰性但尿隱血試驗(yàn)陽性，患者尿含鐵血黃素試驗(yàn)可持續(xù)陽性。
5、特異性血清學(xué)試驗(yàn)：
（1）蔗糖溶血試驗(yàn)：補(bǔ)體敏感的紅細(xì)胞存在的依據(jù)。蔗糖溶血試驗(yàn)是陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的篩選試驗(yàn)，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿患者紅細(xì)胞溶血。本試驗(yàn)較酸溶血試驗(yàn)敏感，但特異性較差。熱溶血試驗(yàn)陽性，其敏感性高，陰性結(jié)果一般可排除診斷。
（2）酸化血清溶血試驗(yàn)：特異性高，多數(shù)患者為陽性，其是診斷的重要依據(jù)。流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)GPI錨連接蛋白(CD55或CD59)低表達(dá)的異常細(xì)胞群，支持陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥診斷。本試驗(yàn)是目前診斷陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿特異性和敏感性最高且可定量的檢測(cè)方法。
（3）抗人球蛋白試驗(yàn)直接抗人球蛋白試驗(yàn)、間接抗人球蛋白試驗(yàn)：結(jié)果均為陰性。
（4）蛇毒因子溶血試驗(yàn)(COF試驗(yàn))：從眼鏡蛇中提取出的蛇毒因子，可在血清成分的協(xié)同作用下，通過旁路途徑激活補(bǔ)體，蛇毒因子加入正常血清的試驗(yàn)體系中，對(duì)補(bǔ)體敏感的陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥紅細(xì)胞溶解，正常紅細(xì)胞則否，本試驗(yàn)特異性強(qiáng)，在陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者中陽性率81%。
（5）補(bǔ)體溶血敏感試驗(yàn)：用抗人紅細(xì)胞膜抗體致敏紅細(xì)胞，通過經(jīng)典途徑激活補(bǔ)體，觀察能使紅細(xì)胞溶破所需的補(bǔ)體量。可測(cè)出被檢紅細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體敏感的程度。
6、流式細(xì)胞術(shù)：測(cè)CD55和CD59陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥時(shí)紅細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、粒細(xì)胞和單核細(xì)胞的細(xì)胞膜上的CD55和CD59表達(dá)下降。
7、影像學(xué)檢查：局部血管彩超或全身核磁共振檢查，目的是尋找血栓并發(fā)現(xiàn)既往未發(fā)現(xiàn)的血栓栓塞，對(duì)陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥合并血栓的患者有診斷價(jià)值，可以評(píng)估預(yù)后。
2、骨髓象：骨髓增生活躍或明顯活躍，以紅系增生為主，少數(shù)患者可有增生減低，若尿鐵丟失過多，鐵染色示骨髓內(nèi)、外鐵減少。
3、溶血檢查：血清游離血紅蛋白可升高，結(jié)合珠蛋白可降低，提示存在血管內(nèi)溶血。
4、尿液檢查：血紅蛋白尿發(fā)作期有蛋白尿，紅細(xì)胞陰性但尿隱血試驗(yàn)陽性，患者尿含鐵血黃素試驗(yàn)可持續(xù)陽性。
5、特異性血清學(xué)試驗(yàn)：
（1）蔗糖溶血試驗(yàn)：補(bǔ)體敏感的紅細(xì)胞存在的依據(jù)。蔗糖溶血試驗(yàn)是陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的篩選試驗(yàn)，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿患者紅細(xì)胞溶血。本試驗(yàn)較酸溶血試驗(yàn)敏感，但特異性較差。熱溶血試驗(yàn)陽性，其敏感性高，陰性結(jié)果一般可排除診斷。
（2）酸化血清溶血試驗(yàn)：特異性高，多數(shù)患者為陽性，其是診斷的重要依據(jù)。流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)GPI錨連接蛋白(CD55或CD59)低表達(dá)的異常細(xì)胞群，支持陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥診斷。本試驗(yàn)是目前診斷陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿特異性和敏感性最高且可定量的檢測(cè)方法。
（3）抗人球蛋白試驗(yàn)直接抗人球蛋白試驗(yàn)、間接抗人球蛋白試驗(yàn)：結(jié)果均為陰性。
（4）蛇毒因子溶血試驗(yàn)(COF試驗(yàn))：從眼鏡蛇中提取出的蛇毒因子，可在血清成分的協(xié)同作用下，通過旁路途徑激活補(bǔ)體，蛇毒因子加入正常血清的試驗(yàn)體系中，對(duì)補(bǔ)體敏感的陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥紅細(xì)胞溶解，正常紅細(xì)胞則否，本試驗(yàn)特異性強(qiáng)，在陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者中陽性率81%。
（5）補(bǔ)體溶血敏感試驗(yàn)：用抗人紅細(xì)胞膜抗體致敏紅細(xì)胞，通過經(jīng)典途徑激活補(bǔ)體，觀察能使紅細(xì)胞溶破所需的補(bǔ)體量。可測(cè)出被檢紅細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體敏感的程度。
6、流式細(xì)胞術(shù)：測(cè)CD55和CD59陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥時(shí)紅細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、粒細(xì)胞和單核細(xì)胞的細(xì)胞膜上的CD55和CD59表達(dá)下降。
7、影像學(xué)檢查：局部血管彩超或全身核磁共振檢查，目的是尋找血栓并發(fā)現(xiàn)既往未發(fā)現(xiàn)的血栓栓塞，對(duì)陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥合并血栓的患者有診斷價(jià)值，可以評(píng)估預(yù)后。
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