鐮刀型細胞貧血癥發(fā)病原因
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病情描述：
鐮刀型細胞貧血癥發(fā)病原因
李燕郴副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
擅長: 白血病、地中海貧血、淋巴瘤、貧血、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓移植、再生障礙性貧血等疾病的診斷和治療。
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鐮刀型細胞貧血癥發(fā)病原因主要是基因突變。
正常的血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈構(gòu)成的四聚體，其中，每條肽鏈都以非共價鍵與一個血紅蛋白相連接。鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)與正常人的血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)不同。在氧張力低的毛細血管區(qū)，血紅蛋白形成管狀凝膠結(jié)構(gòu)（如棒狀結(jié)構(gòu)），導(dǎo)致紅細胞扭曲成鐮刀狀（即鐮變）。這種僵硬的鐮狀紅細胞不能通過毛細血管，加上血紅蛋白的凝膠化使血液的黏滯度增大，阻塞毛細血管,引起局部組織器官缺血缺氧，產(chǎn)生脾腫大、胸腹疼痛(即"鐮形細胞痛性危象")等臨床表現(xiàn)。
正常的血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈構(gòu)成的四聚體，其中，每條肽鏈都以非共價鍵與一個血紅蛋白相連接。鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)與正常人的血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)不同。在氧張力低的毛細血管區(qū)，血紅蛋白形成管狀凝膠結(jié)構(gòu)（如棒狀結(jié)構(gòu)），導(dǎo)致紅細胞扭曲成鐮刀狀（即鐮變）。這種僵硬的鐮狀紅細胞不能通過毛細血管，加上血紅蛋白的凝膠化使血液的黏滯度增大，阻塞毛細血管,引起局部組織器官缺血缺氧，產(chǎn)生脾腫大、胸腹疼痛(即"鐮形細胞痛性危象")等臨床表現(xiàn)。
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