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    黏多糖貯積癥是什么引起的

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    病情描述:

    黏多糖貯積癥是什么引起的

    張人玲
    張人玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    擅長: 減肥減重、甲狀腺疾病、結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、結(jié)節(jié)性甲腫的良惡性診斷,同時也擅長甲亢伴妊娠、甲減等甲狀腺疾病,以及糖尿病及糖尿病并發(fā)癥的診療。

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    向TA提問
    黏多糖貯積癥是遺傳性疾病,主要是由于人體細胞的溶酶體內(nèi),降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變,導(dǎo)致其活性喪失,黏多糖不能被降解代謝,最終聚集在體內(nèi)而發(fā)生疾病,該病的溶酶體蓄積是非常重要的類型,可分為Ⅰ-Ⅶ型,其中Ⅲ型又分成四個亞型。
    臨床表現(xiàn)主要是以粗糙的面容、角膜混濁、關(guān)節(jié)僵硬,以及身材矮小、肝脾腫大、智力落后、心臟瓣膜等病變?yōu)榕R床表現(xiàn)?;颊甙l(fā)生上述情況時,應(yīng)該到醫(yī)院進行詳細的確診,并進行分類,目前對于這類疾病的治療沒有很好的辦法,多采用對癥治療,