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羊水穿刺主要應用于檢查胎兒染色體數(shù)目，以及結構是否出現(xiàn)異常，羊水穿刺的準確率相對來說是比較高的，準確率可以達到99%左右。羊水中有胎兒的脫落細胞，通過抽出羊水，鑒定胎兒細胞就可以進行相關的檢測。
羊水穿刺的診斷結果只有兩種：一種是胎兒染色體是正常狀態(tài)；另一種是胎兒染色體出現(xiàn)異常。從理論上來講，診斷結果不會出現(xiàn)錯誤，如果在檢查過后胎兒染色體正常，就不必擔心，基本上不會出現(xiàn)唐氏兒風險。但是如果進行羊水穿刺檢測之后出現(xiàn)染色體異常問題，就需要考慮終止妊娠。羊水穿刺檢查是一種有創(chuàng)的檢查，可能會存在創(chuàng)傷，因此在進行此種檢查之前需要做好心理準備，最好不要過度緊張，選擇合適的時間進行檢查。