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唐氏綜合征的主要表現(xiàn)有以下，比孩子出現(xiàn)了明顯的身材矮小，通常孩子生長發(fā)育比較落后、全身肌張力下降，腹肌張力下降會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)腹部膨隆、頸部短粗、四肢短粗。
另外有特殊的臉型與容貌，孩子的眼睛外側(cè)上斜，另外孩子出現(xiàn)鼻梁明顯下塌、外耳廓比較小。另外，孩子的舌頭經(jīng)常伸在口腔外，并且呈現(xiàn)向下的弧形。孩子出現(xiàn)明顯的牙齒發(fā)育的異常、出牙延遲，出牙順序明顯出現(xiàn)根倒。
唐氏綜合征的孩子明顯出現(xiàn)了智力障礙，多數(shù)唐氏綜合征的孩子有輕到中度的認(rèn)知障礙，個別的孩子可以出現(xiàn)先天性的心臟畸形或者是甲狀腺功能低下。