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出現(xiàn)肌營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)嚴(yán)重影響到肌肉的正常運(yùn)動(dòng)功能，患者會(huì)出現(xiàn)行走緩慢、容易跌倒的癥狀，部分患者會(huì)出現(xiàn)小腿肌肉、過(guò)度肥大，因?yàn)榧∪獾拇鷥敼δ芤鸬摹?br/>也會(huì)影響到正常骨骼肌肉的發(fā)育，導(dǎo)致骨盆發(fā)育畸形，也會(huì)引起肩胛肌無(wú)力、雙上肢不能上舉，部分先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒會(huì)喪失行走能力。
也會(huì)出現(xiàn)面部肌肉麻痹導(dǎo)致額紋變淺，甚至出現(xiàn)上眼瞼不能正常下垂提升，導(dǎo)致眼瞼閉合不全，長(zhǎng)時(shí)間暴露在空氣中會(huì)引起眼結(jié)膜炎。也會(huì)引起四肢末梢部位的肌肉出現(xiàn)感覺(jué)異常，例如麻木、刺痛，也會(huì)出現(xiàn)局部血液循環(huán)障礙，表現(xiàn)為皮膚蒼白。