瓜氨酸血癥的類型有哪幾種
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瓜氨酸血癥的類型有哪幾種
孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長(zhǎng): 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關(guān)節(jié)風(fēng)濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內(nèi)分泌代謝性疾病和風(fēng)濕免疫性疾病的診斷和治療。
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1、嬰兒瓜氨酸血癥(I型)：瓜氨酸血癥多在嬰兒期發(fā)作，癥狀表現(xiàn)為過度換氣、呼吸性堿中毒、呼吸困難、急促、氣量變大，肌張力低下或增高，喂養(yǎng)困難、汗多、食少、反應(yīng)差、顱內(nèi)壓力增高、腦水腫等。該分型臨床上又可以分為急性新生兒型(經(jīng)典型)、遲發(fā)型、妊娠相關(guān)型和無(wú)癥狀型。
2、成人型瓜氨酸血癥(II型)：成人型瓜氨酸血癥發(fā)病罕見，患者有突發(fā)的神經(jīng)精神癥狀、自幼嗜豆(吃豆制品成癮)等飲食習(xí)慣，且都伴有血氨、瓜氨酸升高。
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