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唐氏綜合征是一種染色體缺陷性的疾病，又稱為先天愚型，主要就是由于親代之一的生殖細(xì)胞在解除分裂形成配子的時(shí)候，受精卵在有絲分裂21號染色體不能分離，由于單體型的患兒，大多不能存活，所以一般只能出生3體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體，發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦、高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有一定的關(guān)系。復(fù)原之原因可以占到5%，僅有極少數(shù)的家庭遺傳，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成自己不分裂，由于唐氏綜合征的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代問題，要想懷孕的女性應(yīng)該盡早的懷孕，女性懷孕的年齡越大，唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值就越大。