肝豆狀核變性的診斷標準
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肝豆狀核變性的診斷標準
黃永芬主任醫(yī)師哈爾濱市第六醫(yī)院
擅長: 中西醫(yī)結(jié)合治療慢性肝炎、肝硬化、重癥肝炎、艾滋病、梅毒。
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。臨床診斷標準：有家族遺傳史，父母是近親婚配、同胞有肝豆狀核變性患者或死于原因不明的肝病者；緩慢進行性震顫、肌僵直、構(gòu)語障礙等錐體外系癥狀、肉眼或裂隙燈證實有K-F環(huán)；血清銅藍蛋白<200mg/L、血清總銅量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/L）、肝銅>250μg/g。
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