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對于診斷肝豆狀核變性，B超的診斷價值不大，僅僅可以看到肝臟回聲增粗。如果到了肝硬化階段，就會出現(xiàn)肝硬化的表現(xiàn)，但它不能夠診斷肝豆狀核變性。肝豆狀核變性的診斷主要是依據臨床表現(xiàn)，包括肝臟損傷的表現(xiàn)和神經、精神系統(tǒng)的表現(xiàn)，還有角膜的KF環(huán)。其它的檢查包括銅代謝的相關檢查，特別是銅藍蛋白、尿酮增加等確診肝豆狀核變性。彩超只能看到肝豆狀核變性導致肝臟損傷的程度，而不能確診這種疾病。