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先天性巨結(jié)腸的確診金指標(biāo)，是直腸黏膜吸引活檢和直腸全層活檢，但取材對(duì)嬰幼兒有困難，診斷時(shí)?？蛇M(jìn)行以下檢查：
第一、直腸指診：常規(guī)指診可以感到肛門(mén)內(nèi)括約肌有緊縮感或出現(xiàn)痙攣，并且直腸壺腹部空虛，新生兒可以在痙攣段以及擴(kuò)張段感到有一縮窄環(huán)。指診拔出時(shí)，會(huì)有大量的氣體和稀便噴出來(lái)，并且腹脹立刻減輕。
第二、腹部X線立位平片：腹部X線立位平片為常規(guī)檢查，可以初步判斷病變部位、病變嚴(yán)重程度以及可能的預(yù)后狀態(tài)?？梢?jiàn)結(jié)腸與小腸有不同程度的擴(kuò)張，結(jié)腸袋消失，而直腸內(nèi)充氣少或者無(wú)氣體影。
第三、鋇劑灌腸造影檢查：鋇劑灌腸造影檢查是最重要、最準(zhǔn)確的診斷方法，可以清晰的了解各腸段的走行和輪廓，明確診斷病變的部位、范圍、腸管擴(kuò)張的情況以及排鋇的情況。對(duì)于手術(shù)方式的選擇有較大的指導(dǎo)意義，同時(shí)有助于相關(guān)疾病的鑒別診斷。鋇劑灌腸常見(jiàn)的典型表現(xiàn)，包括痙攣狹窄段、移行段、擴(kuò)張段以及鋇劑的滯留。