先天性高胰島素性低血糖血癥是什么原因引起的
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病情描述：
先天性高胰島素性低血糖血癥是什么原因引起的
張曉蕊主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
擅長: 兒童生長發(fā)育遲緩、矮小、黃疸、貧血等方面的診斷和治療，以及身高管理、合理喂養(yǎng)指導(dǎo)的咨詢。
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先天性高胰島素性低血糖血癥呈常染色體顯性或隱性遺傳，其病因及發(fā)病機制目前尚未完全清楚。目前共報道12種致病基因可引起先天性高胰島素血癥性低血糖：ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP2、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2。
一、主要病因
1、編碼胰腺β細胞中ATP敏感K通道的基因（ABCC8和KCNJ11）突變是最常見病因，占所有病因的40％～45％。絕大多數(shù)患者對二氮嗪治療無效。
2、其他基因突變占先天性高胰島素血癥性低血糖的5％～10％，其中谷氨酸脫氫酶（GLUD1）基因突變是最常見類型。其典型臨床表現(xiàn)是進
一、主要病因
1、編碼胰腺β細胞中ATP敏感K通道的基因（ABCC8和KCNJ11）突變是最常見病因，占所有病因的40％～45％。絕大多數(shù)患者對二氮嗪治療無效。
2、其他基因突變占先天性高胰島素血癥性低血糖的5％～10％，其中谷氨酸脫氫酶（GLUD1）基因突變是最常見類型。其典型臨床表現(xiàn)是進