先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么原因引起的
瀏覽 - 次
病情描述：
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么原因引起的
孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學中南醫(yī)院
擅長: 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關(guān)節(jié)風濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內(nèi)分泌代謝性疾病和風濕免疫性疾病的診斷和治療。
已幫助189701人
向TA提問有用 (50)
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的病因主要包括21-羥化酶缺乏癥、11β-羥化酶缺乏癥、3β-羥脫氫酶缺乏癥、17α-羥化酶缺乏癥、膽固醇碳裂解酶缺乏癥、類脂性腎上腺增生癥等類型。其中21-羥化酶缺乏癥最常見，約占總數(shù)的 90%~95% , 11β-羥化酶缺乏癥次之，約占 7%，再其次為3β-羥脫氫酶缺乏癥，17α-羥化酶缺乏癥和膽固醇碳裂解酶缺乏癥則十分罕見。
一、主要病因
1、21-羥化酶缺乏：為最常見的一種類型，約占先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者的90%~95%。該酶的缺陷使最終產(chǎn)物皮質(zhì)醇和鹽皮質(zhì)激素產(chǎn)生不足和17羥孕酮的堆積，伴雄激素分泌過多。
2、11β-羥化酶缺乏：為第二種常見類型，約占5%~8%。由于CYP11β基因突變，腎上腺不能進一步合成皮質(zhì)醇，11－去氧皮質(zhì)醇增多和11－去氧皮質(zhì)酮、脫氫異雄酮和4-雄烯二酮分泌增多，引起女性男性化和男性假性性早熟。
3、17α-羥化酶缺乏：是較少見的類型 、占本病的１％。CYP17缺陷使腎上腺、睪丸、卵巢的性激素的合成完全被阻斷。
4、3β-羥脫氫酶缺乏：是一種危險的類型，皮質(zhì)醇和鹽皮質(zhì)激素合成均嚴重受阻。
5、細胞色素P450氧化還原酶缺乏：是一種罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，由于細胞色素P450氧化還原酶缺陷，導致類固醇激素合成障礙。
6、先天性類脂質(zhì)性腎上腺增生：是最少見和最嚴重的一型，腎上腺皮質(zhì)不能合成皮質(zhì)醇、醛固酮及雄激素等任何一種皮質(zhì)激素，膽固醇不能被利用，而在細胞內(nèi)存積。垂體促腎上腺皮質(zhì)激素促進皮質(zhì)增生，表現(xiàn)為類脂質(zhì)細胞的增生。
二、誘發(fā)因素
1、近親婚配：本病為常染色體隱性遺傳，近親婚配使得該病患病率增加。
2、胃腸疾病、感染、圍手術(shù)、疼痛、心理壓力、藥物不足、突發(fā)事故等易誘發(fā)腎上腺危象。
一、主要病因
1、21-羥化酶缺乏：為最常見的一種類型，約占先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者的90%~95%。該酶的缺陷使最終產(chǎn)物皮質(zhì)醇和鹽皮質(zhì)激素產(chǎn)生不足和17羥孕酮的堆積，伴雄激素分泌過多。
2、11β-羥化酶缺乏：為第二種常見類型，約占5%~8%。由于CYP11β基因突變，腎上腺不能進一步合成皮質(zhì)醇，11－去氧皮質(zhì)醇增多和11－去氧皮質(zhì)酮、脫氫異雄酮和4-雄烯二酮分泌增多，引起女性男性化和男性假性性早熟。
3、17α-羥化酶缺乏：是較少見的類型 、占本病的１％。CYP17缺陷使腎上腺、睪丸、卵巢的性激素的合成完全被阻斷。
4、3β-羥脫氫酶缺乏：是一種危險的類型，皮質(zhì)醇和鹽皮質(zhì)激素合成均嚴重受阻。
5、細胞色素P450氧化還原酶缺乏：是一種罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，由于細胞色素P450氧化還原酶缺陷，導致類固醇激素合成障礙。
6、先天性類脂質(zhì)性腎上腺增生：是最少見和最嚴重的一型，腎上腺皮質(zhì)不能合成皮質(zhì)醇、醛固酮及雄激素等任何一種皮質(zhì)激素，膽固醇不能被利用，而在細胞內(nèi)存積。垂體促腎上腺皮質(zhì)激素促進皮質(zhì)增生，表現(xiàn)為類脂質(zhì)細胞的增生。
二、誘發(fā)因素
1、近親婚配：本病為常染色體隱性遺傳，近親婚配使得該病患病率增加。
2、胃腸疾病、感染、圍手術(shù)、疼痛、心理壓力、藥物不足、突發(fā)事故等易誘發(fā)腎上腺危象。
內(nèi)分泌科醫(yī)生推薦