Cowden綜合征是什么原因引起的
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Cowden綜合征是什么原因引起的
程伏林主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長: 胃癌、結(jié)直腸癌、小腸腫瘤、胃腸道間質(zhì)瘤，胃腸道淋巴瘤、腹腔腫瘤、肝膽胰腫瘤、腹膜癌的外科治療和多學(xué)科綜合治療，尤其是胃腸道腫瘤的腹腔鏡手術(shù)和腹腔疑難手術(shù)。
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Cowden綜合征是一種常染色體顯性疾病，具有年齡相關(guān)的外顯率和不同的表現(xiàn)方式，與皮膚黏膜病變和多種惡性腫瘤相關(guān)。
Cowden綜合征致病基因位于10q23，稱為磷酸酶-張力蛋白(phosphatase and tensin homo-log，PTEN)基因，具有誘導(dǎo)細胞周期停止和程序性細胞凋亡，調(diào)節(jié)細胞粘連、移動和分化的作用，是一種腫瘤抑制基因，可發(fā)生多種變異。其啟動子的突變?nèi)笔Э稍斐蒔TEN蛋白合成異常，引起肌醇三磷酸通路調(diào)節(jié)異常，從而導(dǎo)致該病發(fā)病。
Cowden綜合征致病基因位于10q23，稱為磷酸酶-張力蛋白(phosphatase and tensin homo-log，PTEN)基因，具有誘導(dǎo)細胞周期停止和程序性細胞凋亡，調(diào)節(jié)細胞粘連、移動和分化的作用，是一種腫瘤抑制基因，可發(fā)生多種變異。其啟動子的突變?nèi)笔Э稍斐蒔TEN蛋白合成異常，引起肌醇三磷酸通路調(diào)節(jié)異常，從而導(dǎo)致該病發(fā)病。
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