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先天性幽門肥厚狹窄是由于幽門肌肉肥厚和水腫引起的輸出道梗阻，常見于嬰兒出生之后六個月之內(nèi)，病因并不是十分清楚，一般有家族傾向性。在成人發(fā)生幽門狹窄的患者當中，兒童時期也有形成幽門肥厚性狹窄，從而顯示有一定的遺傳因素。
一般來說，孩子的臨床癥狀可以表現(xiàn)為在出生之后3-6周，也有更早的孩子，極少數(shù)發(fā)生在出生后四個月之后。嘔吐是最主要的癥狀，最初僅表現(xiàn)為回奶，接著為噴射性的嘔吐，開始偶有嘔吐，之后隨著梗阻的加重，幾乎每次喂奶之后都會出現(xiàn)嘔吐。同時，嘔吐物為黏液或者是乳汁，存留時間長了之后可以吐出乳凝塊，不含有膽汁，長期嘔吐可以導致孩子體重不增，甚至逐漸下降。