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    線粒體肌病鑒別診斷

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    病情描述:

    線粒體肌病鑒別診斷

    何大可
    何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等,尤其是小兒難治性癲癇的治療。

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    線粒體肌病主要表現(xiàn)是肌肉極度不耐疲勞,輕度活動(dòng)后即感疲乏,休息后好轉(zhuǎn),可有眼瞼下垂。需要與以下疾病鑒別:1.重癥肌無(wú)力,肌肉活動(dòng)同樣不耐受疲勞,可有眼瞼下垂,特點(diǎn)為晨輕暮重,可做新斯的明試驗(yàn)鑒別;2.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,該病主要見(jiàn)于男孩,多有家族史,為X連鎖隱性遺傳病,化驗(yàn)肌酶數(shù)十倍甚至數(shù)百倍增高,可做基因檢測(cè)鑒別。
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