小兒戈謝病要做什么檢查
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小兒戈謝病要做什么檢查
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾病（厭食、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾?。裾?、鼻炎、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾病（新生兒喂養(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導(dǎo)、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、性早熟、常見營(yíng)養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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1、葡萄糖腦苷脂酶活性檢測(cè)：葡萄糖腦苷脂酶活性檢測(cè)是戈謝病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，當(dāng)其外周血白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中葡萄糖腦苷脂酶活性降低至正常值的30％以下時(shí)，即可確診戈謝病。
2、骨髓形態(tài)學(xué)檢查：大多數(shù)戈謝病患者骨髓形態(tài)學(xué)檢查能發(fā)現(xiàn)特征性細(xì)胞即“戈謝細(xì)胞”，該細(xì)胞體積大、細(xì)胞核小，部分胞質(zhì)可見空泡。
3、血漿殼三糖酶活性檢測(cè)：可用于戈謝病患者的輔助診斷和治療效果的檢測(cè)。殼三糖酶是由活化的巨噬細(xì)胞在特殊環(huán)境下產(chǎn)生的，該酶的活性是目前戈謝病眾多生化標(biāo)志物中升高最顯著的，患者的結(jié)果通常較正常人增高數(shù)百或上千倍。
4、腦電圖檢查：可早發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)浸潤(rùn)。
5、B超檢查：可提示肝脾腫大。
6、其他檢查：應(yīng)做肝功能及凝血項(xiàng)檢查等。戈謝細(xì)胞檢查患兒骨髓、脾、肝或淋巴結(jié)穿刺液均可供檢測(cè)。
2、骨髓形態(tài)學(xué)檢查：大多數(shù)戈謝病患者骨髓形態(tài)學(xué)檢查能發(fā)現(xiàn)特征性細(xì)胞即“戈謝細(xì)胞”，該細(xì)胞體積大、細(xì)胞核小，部分胞質(zhì)可見空泡。
3、血漿殼三糖酶活性檢測(cè)：可用于戈謝病患者的輔助診斷和治療效果的檢測(cè)。殼三糖酶是由活化的巨噬細(xì)胞在特殊環(huán)境下產(chǎn)生的，該酶的活性是目前戈謝病眾多生化標(biāo)志物中升高最顯著的，患者的結(jié)果通常較正常人增高數(shù)百或上千倍。
4、腦電圖檢查：可早發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)浸潤(rùn)。
5、B超檢查：可提示肝脾腫大。
6、其他檢查：應(yīng)做肝功能及凝血項(xiàng)檢查等。戈謝細(xì)胞檢查患兒骨髓、脾、肝或淋巴結(jié)穿刺液均可供檢測(cè)。
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