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肥厚性心肌病的診斷主要根據(jù)患者的病史和體格檢查，還有一些輔助的檢查包括超聲心動(dòng)圖、心臟的核磁共振、心導(dǎo)管的檢查和冠狀動(dòng)脈的造影以及一些心電圖的檢查，超聲心動(dòng)圖的表現(xiàn)主要為室間隔的增厚(在舒張期達(dá)到15mm)，或與后壁厚度的比值大于等于1.3，心臟核磁共振也可以直接顯示心室壁的厚度以及室間隔的厚度。左心室造影可以顯示出左心室流出道梗阻的表現(xiàn)，心電圖可以顯示部分心肌損傷而出病理性的Q波，如果患者有猝死、心肌肥厚的家族史則更容易判斷，基因?qū)W的檢測(cè)也可以幫助明確肥厚型心肌病的診斷。