先天性高胰島素性低血糖血癥的類型有哪幾種
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先天性高胰島素性低血糖血癥的類型有哪幾種
張曉蕊主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院
擅長: 兒童生長發(fā)育遲緩、矮小、黃疸、貧血等方面的診斷和治療，以及身高管理、合理喂養(yǎng)指導的咨詢。
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先天性高胰島素性低血糖血癥從組織病理學上可分為彌漫型、局灶型和混合型。彌漫型表現(xiàn)為胰腺彌漫分布的細胞核明顯增大的β細胞，局灶型表現(xiàn)為胰腺內(nèi)局灶結(jié)節(jié)或腺瘤樣增生肥大的β細胞。在外科手術(shù)前鑒別彌漫型和局灶型具有重要意義。
（1）彌漫型約占先天性高胰島素血癥性低血糖(CHI)患者的40%~50%，可見于相關(guān)基因的純合突變或復(fù)合雜合突變。
（2）局灶型約占40%~50%，目前認為其病因為遺傳自父源性的ABCC8或KCNJ11基因突變，同時發(fā)生該區(qū)域的母源性等位基因丟失。
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