小兒唐氏綜合征要做什么檢查
瀏覽 - 次
病情描述：
小兒唐氏綜合征要做什么檢查
楊光主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
擅長: 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。
已幫助45143人
向TA提問有用 (50)
1、查體：醫(yī)生根據(jù)患兒有無特殊面容、生長發(fā)育是否落后、有無特殊皮紋進(jìn)行評估。
2、實驗室檢查：
（1）細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：取患兒外周血做染色體核型分析以確定診斷并分型，并做出現(xiàn)風(fēng)險的評估。
（2）熒光原位雜交：以21號染色體的相應(yīng)部位序列作為探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，可以快速、準(zhǔn)確的進(jìn)行診斷。唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。
3、產(chǎn)前篩查：
（1）血清標(biāo)志物篩查：孕早期取孕婦外周血測HCG、妊娠相關(guān)蛋白A(PAPPA)進(jìn)行
2、實驗室檢查：
（1）細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：取患兒外周血做染色體核型分析以確定診斷并分型，并做出現(xiàn)風(fēng)險的評估。
（2）熒光原位雜交：以21號染色體的相應(yīng)部位序列作為探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，可以快速、準(zhǔn)確的進(jìn)行診斷。唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。
3、產(chǎn)前篩查：
（1）血清標(biāo)志物篩查：孕早期取孕婦外周血測HCG、妊娠相關(guān)蛋白A(PAPPA)進(jìn)行