先天性苯丙酮酸尿癥是由于缺乏什么
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病情描述：
先天性苯丙酮酸尿癥是由于缺乏什么
張先華主任醫(yī)師湖南省人民醫(yī)院
擅長: 小兒厭食、小兒腹瀉、小兒寄生蟲病、小兒消化不良、小兒消化性潰瘍、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒便秘等疾病的診治，以及兒童保健的處理。
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先天性苯丙酮尿癥，是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶或者苯丙氨酸羥化酶的活性降低引起的。當出現苯丙胺酸羥化酶缺乏或者活性降低的時候，就不能夠將人體必需的氨基酸苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸在人體的血液系統(tǒng)、顱內腦脊液及組織液中極度的增高，通過其他的代謝途徑產生大量的苯丙酮酸、苯乳酸、對羥基苯乙酸等，從而會導致腦損傷和器官功能損傷。這種疾病主要是以智力發(fā)育落后最為明顯，容易出現尿液、汗液中有明顯的鼠尿臭味。
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