戈謝病是父母遺傳病嗎
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戈謝病是父母遺傳病嗎
閆曉亭主任醫(yī)師河北省民政總醫(yī)院
擅長: 各型急慢性白血病、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤各種原因引起的貧血，以及骨髓增生異常綜合征、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、血小板減少、原發(fā)性血小板增多癥、骨髓纖維化、真性紅細(xì)胞增多癥等診治。
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戈謝病又叫葡萄糖腦甘脂病，是因為編碼葡萄糖腦苷脂酶的GBA基因突變，導(dǎo)致體內(nèi)無葡萄糖腦苷脂酶生成或無活性，使體內(nèi)葡萄糖腦苷脂蓄積，從而引起生長發(fā)育遲緩、肝脾進(jìn)行性腫大、淋巴結(jié)腫大、脾功能亢進(jìn)。骨關(guān)節(jié)受累，可出現(xiàn)病理性骨折。因門脈高壓、肺動脈高壓可有腹水、咳嗽、呼吸困難和發(fā)紺。神經(jīng)系統(tǒng)可表現(xiàn)為眼球運動失調(diào)、斜視、意識障礙、語言障礙、頸強(qiáng)直、剪刀腿、行走困難、全身肌肉萎縮等。戈謝病是一種家族性的糖脂代謝病，為常染色體隱性遺傳，所