hhh綜合征是什么原因引起的
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病情描述：
hhh綜合征是什么原因引起的
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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hhh綜合征因?yàn)榫幋a線粒體鳥氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白-1的SLC25A15基因(又稱為ORNT1基因)突變，而導(dǎo)致的一種罕見的尿素循環(huán)障礙性疾病，好發(fā)于有hhh綜合征家族史的人群。
一、主要病因
hhh綜合征是由于編碼線粒體鳥氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白-1的SLC25A15基因(又稱為ORNT1基因)突變，導(dǎo)致線粒體膜上鳥氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)體障礙，鳥氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)受阻，不能進(jìn)入線粒體參與尿素循環(huán)代謝，導(dǎo)致鳥氨酸在血中滯留，尿素循環(huán)障礙，血氨及血鳥氨酸升高。另一方面，線粒體內(nèi)鳥氨酸水平下降，氨甲酰磷酸無法與鳥氨酸充分結(jié)合形成瓜氨酸，累積增多的氨甲酰磷
一、主要病因
hhh綜合征是由于編碼線粒體鳥氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白-1的SLC25A15基因(又稱為ORNT1基因)突變，導(dǎo)致線粒體膜上鳥氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)體障礙，鳥氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)受阻，不能進(jìn)入線粒體參與尿素循環(huán)代謝，導(dǎo)致鳥氨酸在血中滯留，尿素循環(huán)障礙，血氨及血鳥氨酸升高。另一方面，線粒體內(nèi)鳥氨酸水平下降，氨甲酰磷酸無法與鳥氨酸充分結(jié)合形成瓜氨酸，累積增多的氨甲酰磷