嵌合型唐氏綜合癥概述
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嵌合型唐氏綜合癥概述
岳億玲主任醫(yī)師淮北市人民醫(yī)院
擅長: 診治小兒生長發(fā)育及心理行為疾病，多年來致力于兒童生長發(fā)育異常、心理發(fā)育障礙性疾病的防治，在對兒童生長發(fā)育遲滯、營養(yǎng)不良、智力低下、注意力缺陷多動綜合征、抽動穢語綜合征等疾病的早期診斷與治療方面頗有成績。
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唐氏綜合癥是染色體畸變導(dǎo)致的先天性疾病，根據(jù)染色體的核型可以分為三種類型：三體型、易位型、嵌合體型。后者因為染色體畸變時形成的正常細胞系和異常細胞系共存而稱之嵌合體，所以該型唐氏綜合征表型較之另外兩型相對輕些。唐氏綜合癥有典型外觀，眉心寬，鼻梁低，眼裂上斜，內(nèi)眥贅皮，舌大常伸出口外，頸短贅皮較多，雙手掌紋常呈通貫掌，小指彎曲，身材矮小，智商多在20-50之間，嵌合型者多可達50以上，訓(xùn)練的好生活尚可自理