苯丙酮尿癥復(fù)查通過(guò)還會(huì)得嗎
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苯丙酮尿癥復(fù)查通過(guò)還會(huì)得嗎
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，一般首次篩查異常，經(jīng)過(guò)再?gòu)?fù)查通過(guò)的，說(shuō)明苯丙氨酸在正常范圍，可以排除苯丙酮尿癥。由于該病是一種遺傳代謝病，復(fù)篩沒(méi)問(wèn)題一般再患苯丙酮尿癥的可能性就不大。家長(zhǎng)也可以通過(guò)觀察孩子有無(wú)以下臨床表現(xiàn)來(lái)排除，該病的臨床表現(xiàn)有智力發(fā)育落后，皮膚毛發(fā)色素淺淡，汗液及尿液有鼠臭味，皮膚濕疹。新生兒有拒食、反應(yīng)低下，嘔吐等。
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