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    預(yù)防極長(zhǎng)鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥最有效的方法

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    病情描述:

    預(yù)防極長(zhǎng)鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥最有效的方法

    梁芙蓉
    梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育咨詢(xún)工作,如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo),性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。

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    極長(zhǎng)鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥是基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病,因此應(yīng)予以高度重視,并從產(chǎn)前診斷、早期篩查、生后早診斷、早治療等方面進(jìn)行全面預(yù)防。
    (1)確診患者的父母及同胞應(yīng)進(jìn)行ACADVL基因分析以及遺傳咨詢(xún)等,若父母再生育應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行基因分析,從而產(chǎn)前診斷。
    (2)女性患者孕期及哺乳期需密切監(jiān)測(cè)代謝狀況、心功能及肝腎功能,保證營(yíng)養(yǎng)。
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