苯丙酮尿癥病因是基因突變嗎
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苯丙酮尿癥病因是基因突變嗎
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥是基因突變引發(fā)的的遺傳疾病。而且也是比較常見的一種遺傳代謝病，是由于患者體內(nèi)氨基酸代謝異常而導(dǎo)致。所以病情常出現(xiàn)在三到四個月的寶寶中，而且患上此病的患者有很多的臨床癥狀，比如頭發(fā)由黑變黃，皮膚顏色淺淡，尿液、汗液鼠臭味，小頭畸形，癲癇，嚴(yán)重的患者也可能引發(fā)智力低下癥狀。所以一旦發(fā)現(xiàn)患有苯丙酮尿癥，就要及早治療。
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