![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/72/DE/0097E2A991E370B0FB0D2515F50172DE.jpeg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
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pku苯丙酮尿癥的醫(yī)學(xué)定義
2023-10-07 09:12:00收聽：-
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pku苯丙酮尿癥的醫(yī)學(xué)定義
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苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺失，引起苯丙氨酸代謝障礙，使得苯丙氨酸不能成為絡(luò)氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積，造成苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，并從尿中大量排出。
主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕及色素脫失和鼠氣味
主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕及色素脫失和鼠氣味