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    馬凡氏綜合征是什么病

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    病情描述:

    馬凡氏綜合征是什么病

    郭建
    郭建主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 各種瓣膜病、主動(dòng)脈疾病、冠心病、心律失常、心內(nèi)膜炎、心肌梗死的治療。

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    是一種少見的常染色體顯性遺傳疾病,為中胚層組織的發(fā)育異常。其涉及范圍包括骨骼肌系統(tǒng),心腦血管系統(tǒng),呼吸系統(tǒng)及眼,因此臨床癥狀各異。因累及骨骼使手指細(xì)長(zhǎng),呈蜘蛛指/趾樣,又叫蜘蛛指/趾綜合征。其具備常染色體顯性遺傳的特征,但在馬凡綜合征患者中至少有四分之一的人沒有受到父母親的影響,因此發(fā)病應(yīng)當(dāng)起于新的基因突變,并非每一位遺傳有此基因者均會(huì)患此病。
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