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    先天性外胚層發(fā)育不良綜合征會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)

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    先天性外胚層發(fā)育不良綜合征會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)

    周敏
    周敏主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 糖尿病及慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病,包括妊娠甲狀腺疾病、自身免疫甲狀腺疾病、甲狀腺結(jié)節(jié)等,以及肥胖、骨質(zhì)疏松等代謝及內(nèi)分泌疾病。

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    先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的主要臨床表現(xiàn)為少汗或無(wú)汗、毛發(fā)稀少、牙齒畸形、特殊面容、指趾甲發(fā)育不良、發(fā)熱中暑等,部分患兒可出現(xiàn)肢體畸形、眼干、神經(jīng)系統(tǒng)異常。先天性外胚層發(fā)育不良可導(dǎo)致甲溝炎、發(fā)音嘶啞、智力障礙、甚至窒息等并發(fā)癥。
    一、典型癥狀
    1、少汗或無(wú)汗:為本病最常見(jiàn)癥狀,患兒汗腺與皮脂腺較常人為少,故可出現(xiàn)汗液極少甚至無(wú)汗的癥狀,皮膚菲薄,干燥。
    2、毛發(fā)稀少:患