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    什么是小兒脊髓性肌萎縮

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    什么是小兒脊髓性肌萎縮

    杜志剛
    杜志剛主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京地壇醫(yī)院

    擅長: 面癱,面肌痙攣,高血壓,高脂血癥,腦梗死,頭暈,頭痛,癲癇,失眠,三叉神經(jīng)痛的康復治療。

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    脊髓性肌萎縮癥(SMA)臨床分三型,嬰兒型、中間型和少年型。是一種常染色體隱性遺傳,SMN基因第7號外顯子純合缺失引起的脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致的肌無力、肌萎縮的疾病。嬰兒型最嚴重,預后不良,多在2歲內(nèi)死亡。運動腦神經(jīng)受損,舌下神經(jīng)受累最常見。臨床可見對稱性肌無力,肌肉弛緩,肌肉萎縮,肋間肌麻痹。
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