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視網(wǎng)膜色素變性是一組以進(jìn)行性感光細(xì)胞及色素上皮功能喪失，為共同表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病。本病可以僅表現(xiàn)為眼部異常，也可以為系統(tǒng)病變的一部分。視網(wǎng)膜色素變性的病因主要與遺傳性病變相關(guān)，有多種遺傳方式，可為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳，大約1/3為散發(fā)病例。
視網(wǎng)膜色素變性具有典型的遺傳異質(zhì)性，目前已分離出的致病基因達(dá)10種，認(rèn)識(shí)較完善的有3種，視紫紅質(zhì)基因、β-磷酸二酯酶亞基基因、盤膜邊緣蛋白基因。
實(shí)驗(yàn)室證明，視網(wǎng)膜色素變性屬的遺傳方式不同，其基因異常各不相同。另一方面的研究揭示，遺傳性視網(wǎng)膜色素變性均以細(xì)胞凋亡為共同途徑。