苯丙酮尿癥篩查檢查目的
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苯丙酮尿癥篩查檢查目的
張曉蕊主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
擅長: 兒童生長發(fā)育遲緩、矮小、黃疸、貧血等方面的診斷和治療，以及身高管理、合理喂養(yǎng)指導(dǎo)的咨詢。
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苯丙酮尿癥篩查為常規(guī)新生兒篩查項(xiàng)目，主要用于初步篩查苯丙酮尿癥，但不作為確診依據(jù)。絕大多數(shù)國家已開展苯丙酮尿癥篩查，通常嬰兒離開醫(yī)院之前均應(yīng)進(jìn)行篩查，避免診斷延誤，發(fā)生精神發(fā)育遲緩，嚴(yán)重影響新生兒發(fā)育。
如果苯丙酮尿癥篩查結(jié)果陽性，懷疑是苯丙酮尿癥，可以進(jìn)一步做尿蝶呤圖譜分析、血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測定、頭顱核磁共振檢查等，明確診斷。
如果苯丙酮尿癥篩查結(jié)果陽性，懷疑是苯丙酮尿癥，可以進(jìn)一步做尿蝶呤圖譜分析、血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測定、頭顱核磁共振檢查等，明確診斷。
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