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遺傳性多囊腎由于是基因病，如果查基因，很小就可以查出來。但是往往很多具有遺傳性多囊腎的患者，并不清楚自己具有遺傳性多囊腎的疾病，當(dāng)年齡到了40-50歲的時(shí)候，雙側(cè)腎臟出現(xiàn)大小多少不等的囊腫，才懷疑多囊腎。
尋找家族史，父輩、母輩都有可能出現(xiàn)多囊腎，兄弟姊妹或者晚輩也有可能出現(xiàn)多囊腎，從這個(gè)情況下才可以判斷是遺傳性多囊腎，所以絕大多數(shù)情況下，是有這種發(fā)現(xiàn)而出現(xiàn)的診斷。發(fā)生多囊腎以后需要對(duì)癥治療，當(dāng)囊腫足夠大，要防止破裂、出血以及感染。如果出現(xiàn)高血壓，出現(xiàn)肌酐升高，需要對(duì)癥治療。